Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT06121011

Глобальный регистр пациентов с болезнью Помпе

Протокол NCT06121011
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
13%
16.02.2024
20.12.2034
Заболевания
Болезнь Помпе
Дата начала КИ
16.02.2024
Дата окончания КИ
20.12.2034
Организация, проводящая КИ
Amicus Therapeutics
Страна разработчика
США, Австрия, Бельгия, Дания, Германия, Греция, Венгрия, Италия, Нидерланды, Польша, Словения, Великобритания,
Дизайн
Глобальный, многоцентровой, проспективный, наблюдательный регистр пациентов с болезнью Помпе.
Материалы и методы
Участники: пациенты с любой формой болезни Помпе, как не получающие лечения, так и те, кто проходит терапию одобренными препаратами для болезни Помпе
Основная цель
У исследования несколько целей: 

  1. Оценить долгосрочную безопасность методов лечения болезни Помпе путем сбора данных о частоте нежелательных явлений и серьезных нежелательных явлений у пациентов.
  2. Оценить долгосрочную эффективность терапии в реальной клинической практике путем анализа влияния лечения на течение болезни.
  3. Изучить долгосрочное воздействие терапии на качество жизни и пациент-ориентированные исходы путем оценки субъективных показателей, о которых сообщают сами пациенты.
  4. Описать естественное течение болезни Помпе без лечения путем анализа прогрессирования заболевания у нелеченных пациентов.
Источник
Источник на английском
Дата публикации 13 августа 2025 г.
Обновлено 14 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.