Когнитивные и неврологические проявления болезни Помпе

Статус выполнения

Ход выполнения

Заболевания

Организация, проводящая КИ

Университет Дьюка

Страны, проводящие КИ

США

Дизайн

Когортное проспективное исследование.

Материалы и методы

Участники: пациенты с любой формой болезни Помпе.

Методы исследования:

1. Сбор клинических данных во время визитов в медицинский центр,

2. Нейровизуализация (МРТ, МР-спектроскопию, диффузионно-тензорную визуализацию),

3. Тесты на когнитивные функции, академические навыки, речь и языковые способности. 

4. Физиотерапевтическое обследование и количественное ультразвуковое исследование мышц.

Основная цель

Лучше понять долгосрочное влияние болезни Помпе на здоровье, а также выявить возможные патологические изменения в головном мозге и периферических нервах. Исследователи изучат взаимосвязь между этими изменениями, неврологическими проявлениями и показателями развития.

Источник