CRIM-статус и долгосрочное наблюдение пациентов с болезнью Помпе

Статус выполнения

Ход выполнения

Заболевания

Дата начала КИ

01.09.2009

Дата окончания КИ

01.03.2028

Организация, проводящая КИ

Университет Дьюка

Страна разработчика

США

Дизайн

Проспективное наблюдательное исследование естественного течения младенческой формы болезни Помпе.

Актуальность

CRIM-статус (Cross-Reactive Immunological Material — перекрестно-реактивный иммунологический материал) важный фактор степени ответа пациентов на ФЗТ. Он отражает естественную выработку кислой альфа-глюкозидазы, КАГ, в организме и является 

 Классификация пациентов:

• CRIM-положительные — дети, у которых сохраняется некоторая естественная выработка КАГ.
• CRIM-отрицательные — дети, у которых полностью отсутствует естественная выработка КАГ.

CRIM-положительные пациенты обычно хорошо переносят ФЗТ. CRIM-отрицательные пациенты (и часть CRIM-положительных) могут плохо реагировать на ФЗТ из-за иммунного ответа против препарата.

В настоящее время разрабатываются методы терапии, направленные на подавление этого иммунного ответа и предотвращение осложнений ФЗТ.

Материалы и методы

Участвуют пациенты любого возраста с подтвержденной младенческой формой болезни Помпе.

Будет проводиться систематический сбор медицинских данных по нескольким аспектам и мониторинг отдаленных исходов.

Систематический сбор медицинских данных:

1. Первичная диагностика заболевания.
2. Реакция на ферментозаместительную терапию (ФЗТ) алглюкозидазой альфа
3. Эффективность иммуносупрессивной терапии у пациентов с высоким риском выработки антител к ФЗТ и с уже развившейся устойчивой высокой иммунной реакцией на ФЗТ

Мониторинг отдаленных исходов через анализ полной медицинской документаций, клинических параметров, результатов плановых обследований, лабораторных показателей (включая данные тестирования на антитела).

Основная цель

Изучить переносимость ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у пациентов с младенческой формой болезни Помпе:

1. Установить взаимосвязь между CRIM-статусом, определенным по анализу крови или культуре фибробластов кожи, и генетическими вариантами GAA, вызывающими болезнь Помпе у вашего ребенка.

2. Изучить клинический ответ на лечение и естественное течение болезни у CRIM-положительных пациентов
и CRIM-отрицательных пациентов с применением иммуномодулирующей терапии и без нее

3. Исследовать роль иммунного ответа на лечение, включая анализ антител (IgG и IgE), иммунофенотипирование.

Источник