Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT00231400

Протокол регистра пациентов с болезнью Помпе

Протокол NCT00231400

Описание

Статус выполнения

Проводится

Ход выполнения

71%

15.09.2004

31.01.2034

Заболевания

Болезнь Помпе

Дата начала КИ

15.09.2004

Дата окончания КИ

31.01.2034

Организация, проводящая КИ

Sanofi (Genzyme)

Страна разработчика

США, Аргентина, Австралия, Бельгия, Бразилия, Болгария, , Великобритания, Вьетнам, Канада, Китай, Колумбия, Хорватия, Чехия, Дания, Франция, Германия, Греция, Гонконг, Венгрия, Индия, Индонезия, Израиль, Италия, Япония, Иордания, Южная Корея, Кувейт, Ливан, Малайзия, Нидерланды, Пакистан, Филиппины, Польша, Румыния, Россия, Саудовская Аравия, Сербия, Сингапур, Словакия, Таиланд, ОАЭ, Чили

Основная цель

Исследование преследуеи несколько целей: 1. Углубить понимание вариабельности, прогрессирования, диагностики и естественного течения болезни Помпе для совершенствования терапевтических подходов и оценки их эффективности. 2. Разработать рекомендации по мониторингу пациентов для медицинского сообщества специалистов по болезни Помпе с предоставлением отчетов о результатах лечения для оптимизации медицинской помощи. 3. Охарактеризовать популяцию пациентов с болезнью Помпе. 4. Оценить долгосрочную эффективности препарата алглюкозидаза альфа.

Источник

Источник на английском

Препараты

Алглюкозидаза альфа

Пфайзер МФГ. Бельгия Н.В., Бельгия

Лиофилизат для приготовления раствора для подкожного введения флакон 10 мг №30

Порядок отпуска: По форме рецептурного бланка 107-1/у

Узнать подробнее

Дата публикации 13 августа 2025 г.

Обновлено 14 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа

Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.

Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума

Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.

Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень

Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.

FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума

Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.

Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики

Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.

День осведомленности о синдроме дефицита Glut1

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу

Обновились разделы терминов, классификации и лечения.

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням

Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.