Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT03564561

POMPE: исследование естественного течения болезни Помпе

Протокол NCT03564561

Описание

Статус выполнения

Проводится

Ход выполнения

45%

07.06.2019

01.03.2033

Заболевания

Болезнь Помпе

Дата начала КИ

07.06.2019

Дата окончания КИ

01.03.2033

Организация, проводящая КИ

Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP, государственная система парижских больниц)

Страна разработчика

Франция

Дизайн

Проспективное наблюдательное исследование за пациентами с поздней формой болезни Помпе, имеющими мутацию c.-32-13T>G в гене GAA.

Материалы и методы

Пациенты от 18 до 80 лет с поздней формой болезни Помпе, имеющими мутацию c.-32-13T>G в гене GAА.

Основная цель

Охарактеризовать естественное течение поздней формы болезни Помпе у пациентов с вариантом c.-32-13T>G в гене GAA.

Задачи: оценить клинические, визуализационные (МРТ, КТ и др.), гистологических и молекулярных параметры.

Вторичная цель

1. Идентифицировать биомаркеры для оценки эффективности перспективных методов терапии, направленных на коррекцию аномального альтернативного сплайсинга у пациентов с болезнью Помпе и мутацией c.-32-13T>G.

2. Определить способность различных химических модификаций антисмысловых олигонуклеотидов:

восстанавливать полноразмерные транскрипты GAA
нормализовать выработку белка кислой альфа-глюкозидазы, КАГ
восстанавливать ферментативную активность КАГ в модельных системах фибробластов и миобластов, полученных из кожных и мышечных биоптатов; лейкоцитов пациентов с болезнью Помпе и вариантом c.-32-13T>G.

Источник

Источник на английском

Дата публикации 13 августа 2025 г.

Обновлено 14 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа

Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.

Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума

Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.

Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень

Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.

FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума

Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.

Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики

Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.

День осведомленности о синдроме дефицита Glut1

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу

Обновились разделы терминов, классификации и лечения.

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням

Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.