Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT03694561

Разработка стратегии ведения пациентов с поздней формой болезни Помпе

Протокол NCT03694561

Описание

Статус выполнения

Проводится

Ход выполнения

75%

25.03.2019

31.08.2027

Заболевания

Болезнь Помпе

Дата начала КИ

25.03.2019

Дата окончания КИ

31.08.2027

Организация, проводящая КИ

Университет Дьюка

Страна разработчика

США

Дизайн

Наблюдательное исследование.

Материалы и методы

Участники: дети от 3 до 54 месяцев с болезнью Помпе без кардиомиопатии, выявленной через неонатальный скрининг с патогенными вариантами GAA, характерными для поздней формы, включая включая c.-32-13T>G, c.2188G>T, c.1935C>A, c.1726G>A, c.118C>T

План визитов:

для младенцев (0-24 месяца): базовый визит, контроль через 6 и 12 месяцев,
для детей (24-54 месяца): базовый визит, контроль через 1 и 2 года.

Основная цель

1. Изучение клинических симптомов и анализ проявлений болезни Помпе без поражения сердечной мышцы у детей первого года жизни.

2. Оценка раннего поражения опорно-двигательной системы. Разработка методов диагностики начальных изменений в мышцах и суставах у носителей "поздней" формы патогенных вариантов GAA, включая сбор данных через телемедицинские платформы.

3. Критерии для начала профилактической терапии. Определение показаний к старту ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у пациентов с клиническими признаками болезни Помпе.

4. Психологическая поддержка семей. Мониторинг уровня тревожности и адаптации родителей после диагностики поздней формы Помпе с использованием опросников качества жизни.

Источник

Источник на английском

Дата публикации 13 августа 2025 г.

Обновлено 14 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа

Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.

Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума

Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.

Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень

Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.

FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума

Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.

Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики

Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.

День осведомленности о синдроме дефицита Glut1

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу

Обновились разделы терминов, классификации и лечения.

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням

Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.