Стандартное лечение для людей с болезнью Помпе — регулярные инфузии рекомбинатного фермента кислой альфа-глюкозидазы, КАГ. Однако со временем у людей могут выработаться антитела против фермента КАГ.
Причина болезни Помпе — дефект гена, кодирующего кислую альфа-гидроксилазу. Генная терапия работает путем замены дефектного гена на рабочий ген внутри клеток организма. Рабочий ген доставляется в клетки носителем, иначе вектором. В качестве вектора часто используются вирусы, потому что они легко проникают в клетки. Генетический материал исходного вируса заменяется рабочим геном, поэтому только рабочий ген попадает внутрь клеток. Распространенный вирус-носитель — адено-ассоциированный вирус, AAV.
Исходный тип AAV не причиняет вреда человеку. Однако у людей, ранее инфицированных исходным типом AAV, могли выработаться антитела против AAV. Эти антитела могут помешать AAV-носителю с рабочим геном проникнуть в клетки.
Исследователи хотят узнать больше об уровне антител к AAV и к КАГ у людей с поздним началом болезни Помпе. Они также хотят изучить биомаркеры крови.
Будет 2 группы: те, кто никогда не получал ферментную заместительную терапию, и те, кто получал ферментную заместительную терапию в течение 6 месяцев или более.
В ходе исследования не будет проводиться никакого исследуемого лечения, но будут взяты образцы крови и мочи для анализов.