Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT06178432

Генная терапия болезни Помпе с поздним началом: оценка безопасности, переносимости, эффективности

Протокол NCT06178432

Описание

Статус выполнения

Проводится

Ход выполнения

34%

01.12.2023

01.12.2028

Заболевания

Болезнь Помпе

Дата начала КИ

01.12.2023

Дата окончания КИ

01.12.2028

Организация, проводящая КИ

Больница Хуашань

Страна разработчика

Китай

Дизайн

Одноцентровое одногрупповое открытое клиническое исследование с однократным введением препарата.

Материалы и методы

Участвуют пациенты с поздней формой болезни Помпе, которые:

старше 18 лет,
получали ферментную заместительную терапию рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой ранее и прекратили лечение как минимум за четыре недели до скрининга.

CRG003 (BBM-G102): препарат генной терапии на основе аденоассоциированного вируса (AAV). Обеспечивает долгосрочную стабильную экспрессию активного фермента кислой альфа-гидроксилазы в печени после введения.

Основная цель

Оценить безопасность, переносимость и эффективность инъекции CRG003 у пациентов с поздним началом болезни Помпе.

Источник

Источник на английском

Дата публикации 14 августа 2025 г.

Обновлено 14 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа

Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.

Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума

Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.

Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень

Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.

FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума

Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.

Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики

Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.

День осведомленности о синдроме дефицита Glut1

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу

Обновились разделы терминов, классификации и лечения.

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням

Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.