Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT05793307

Генная терапия инфантильной форме болезни Помпе

Протокол NCT05793307
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
63%
02.06.2023
02.12.2026
Заболевания
Болезнь Помпе
Дата начала КИ
02.06.2023
Дата окончания КИ
02.12.2026
Организация, проводящая КИ
GeneCradle Inc
Страна разработчика
Китай
Дизайн
Многоцентровое одногрупповое открытое исследование.
Материалы и методы
Участники: дети до 6 месяцев с подтвержденной инфантильной формой болезни Помпе.

Препарат: аденоассоциированный вирусный вектор GC301, экспрессирующий кодон-оптимизированную человеческую кислую альфа-глюкозидазу. 


Основная цель
Оценить безопасность и эффективность препарата генной терапии у пациентов с диагностированной инфантильной формой болезни Помпе в возрасте младше 6 месяцев.
Источник
Источник на английском
Дата публикации 14 августа 2025 г.
Обновлено 14 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.