Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT04848779

Алглюкозидаза альфа у детей с младенческой формой болезни Помпе возрастом до 6 месяцев

Протокол NCT04848779
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
77%
10.06.2021
28.10.2026
Заболевания
Болезнь Помпе
Дата начала КИ
10.06.2021
Дата окончания КИ
28.10.2026
Организация, проводящая КИ
Sanofi
Страна разработчика
США, Бельгия, Великобритания, Германия, Испания, Италия, Нидерланды, Франция, др.
Дизайн
Проспективное обсервационное исследование.


Материалы и методы
Участники: дети с младенческой формой болезни Помпе, в возрасте до 6 месяцев. 

Вмешательство: алглюкозидаза альфа.


Основная цель
Охарактеризовать влияние стандартной клинической практики применения алглюкозидазы альфа у пациентов с инфантильной формой болезни Помпе (ИФБП) в возрасте ≤6 месяцев на выживаемость без инвазивной вентиляции легких после 52 недель терапии.
Вторичная цель
Охарактеризовать влияние стандартной клинической практики применения алглюкозидазы альфа:

  • на выживаемость без инвазивной вентиляции легких и общую выживаемость в возрасте 12 и 18 месяцев;
  • динамику Z-показателя массы миокарда левого желудочка (ЛЖ);
  • показатели шкалы моторного развития AIMS;
  • антропометрические параметры в Z-критериях;
  • уровень тетрасахарида глюкозы Hex4 в моче на 52 неделе терапии.

Охарактеризовать профиль безопасности, переносимости и иммуногенности алглюкозидазы альфа при стандартном клиническом применении у детей с младенческой формой болезни Помпе.


Источник
Источник на английском
Препараты
Алглюкозидаза альфа
Пфайзер МФГ. Бельгия Н.В., Бельгия
Лиофилизат для приготовления раствора для подкожного введения флакон 10 мг №30
Порядок отпуска: По форме рецептурного бланка 107-1/у
Узнать подробнее
Дата публикации 18 августа 2025 г.
Обновлено 18 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.