PEARL: пренатальная ферментозаместительная терапия лизосомных болезнях накопления.

Статус выполнения

Ход выполнения

Заболевания

Препараты

Организация, проводящая КИ

Калифорнийский университет

Страны, проводящие КИ

США

Дизайн

Открытое нерандомизированное одногрупповое интервенционное клиническое исследование I фазы.

Материалы и методы

Участвуют беременные женщины от 18 до 50 лет на сроке гестации от 18 до 34 недель.

У плодов диагностировано одно из следующих заболеваний:

• болезнь Помпе,

• болезнь Гоше 2 или 3 типа,

• мукополисахаридоз I типа,

• мукополисахаридоз II типа,

• мукополисахаридоз IV A типа,

• мукополисахаридоз VI типа.

Вмешательство: внутриутробное введение ферментозаместительной терапии, ФЗТ, через пупочную вену в области ее вхождения в плаценту. Доза ФЗТ будет определяться конкретным типом заболевания и замещаемым ферментом, а также расчетной массой плода. Используется та же весозависимая дозировка, что и при постнатальном лечении, но с поправкой на предполагаемую массу плода.

Внутриутробная ФЗТ будет повторяться каждые 2–4 недели. Интервал соответствует стандартной практике внутриутробных трансфузий (IUT) для минимизации рисков при частом доступе к пупочной вене и учитывает период полувыведения каждого из применяемых ферментов.

Основная цель

Определить безопасность и осуществимость пренатальной внутриутробной ферментозаместительной терапии для плода с лизосомными болезнями накопления, а также оценить риски для матери и плода.

Источник