PEARL: пренатальная ферментозаместительная терапия лизосомных болезнях накопления.

Статус выполнения

Ход выполнения

Заболевания

Дата начала КИ

01.07.2021

Дата окончания КИ

31.07.2031

Организация, проводящая КИ

Калифорнийский университет

Страна разработчика

США

Дизайн

Открытое нерандомизированное одногрупповое интервенционное клиническое исследование I фазы.

Материалы и методы

Участвуют беременные женщины от 18 до 50 лет на сроке гестации от 18 до 34 недель.

У плодов диагностировано одно из следующих заболеваний:

• болезнь Помпе,

• болезнь Гоше 2 или 3 типа,

• мукополисахаридоз I типа,

• мукополисахаридоз II типа,

• мукополисахаридоз IV A типа,

• мукополисахаридоз VI типа.

Вмешательство: внутриутробное введение ферментозаместительной терапии, ФЗТ, через пупочную вену в области ее вхождения в плаценту. Доза ФЗТ будет определяться конкретным типом заболевания и замещаемым ферментом, а также расчетной массой плода. Используется та же весозависимая дозировка, что и при постнатальном лечении, но с поправкой на предполагаемую массу плода.

Внутриутробная ФЗТ будет повторяться каждые 2–4 недели. Интервал соответствует стандартной практике внутриутробных трансфузий (IUT) для минимизации рисков при частом доступе к пупочной вене и учитывает период полувыведения каждого из применяемых ферментов.

Основная цель

Определить безопасность и осуществимость пренатальной внутриутробной ферментозаместительной терапии для плода с лизосомными болезнями накопления, а также оценить риски для матери и плода.

Источник