Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT05989620

GRASP-01-005: разработка методов оценки исходов мышечной дистрофии

Протокол NCT05989620

Описание

Статус выполнения

Проводится

Ход выполнения

37%

18.10.2023

01.10.2028

Заболевания

Болезнь Помпе

Дата начала КИ

18.10.2023

Дата окончания КИ

01.10.2028

Организация, проводящая КИ

Университет Содружества Вирджинии

Страна разработчика

США

Дизайн

24-месячное обсервационное исследование.

Материалы и методы

Участвуют до 1000 пациентов от 6 до 50 лет с поясно-конечностной мышечной дистрофией, миотонической дистрофией 2-го типа и болезнью Помпе с поздним началом.

Основная цель

Определить ключевые фенотипы множественных редких типов мышечной дистрофии.

Источник

Источник на английском

Дата публикации 19 августа 2025 г.

Обновлено 19 августа 2025 г.

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа

Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.

Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума

Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.

Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень

Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.

FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума

Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.

Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики

Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.

День осведомленности о синдроме дефицита Glut1

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу

Обновились разделы терминов, классификации и лечения.

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням

Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.