Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Полезные ресурсы
ИИ-сервис для диагностики болезней по симптомам
DxGPT
Врач задает краткое описание пациента и в ответ DxGPT генерирует пять вариантов наиболее вероятных диагнозов. DxGPT использует GPT-5, работает на русском. Сервис прошел клиническую валидацию в барселонской больнице Сан-Жоан-де-Деу, результаты исследования доступны пока в формате препринта на сайте medrxiv.org.
ИИ-сервис для распознавания генетических синдромов
Face2Gene™
Платформа DeepGestalt определяет генетические синдромы по анализу лица.
Модель была обучена на наборе данных, содержащем более 17 000 изображений, представляющих более 200 синдромов. Первоначальную эффективность ресурса протестировали в 2019 году в сравнительных экспериментах и в имитации клинической задачи. В двух исследованиях DeepGestalt лучше клиницистов отличила верный синдром из предложенных вариантов и в одном эксперименте она лучше клиницистов разделила генетические подтипы синдрома Нунан. В условиях, имитирующих реальную клиническую задачу, платформа проанализировала 502 изображения с различными синдромами и включила верный диагноз в топ-10 вероятных синдромов в 91% случаев.
Вот, как работает платформа. После предварительной обработки исходное изображение обрезается для выделения лицевых областей и предлагается глубокой свехточной нейросети. Нейросеть анализирует каждую область на соответствие синдромам, известным модели. Затем данные с каждой области объединяются для формирования итогового списка 30 наиболее вероятных генетических синдрома. DeepGestalt анализирует фотографии не только на основе базы генетических синдромов, но и базе загруженных раньше пациентов. Она определяет синдромальное сходство между фотографиями пациентов и показывает результаты в виду двух списков: самих пациентов и их синдромов. Также могут быть выявлены фенотипические сходства между пациентами с ранее неизученными генетическими заболеваниями.
Ресурс доступен только для врачей: чтобы начать пользоваться платформой, надо пройти бесплатную регистрацию и дождаться, пока компания откроет доступ.
Источники
Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, et al. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nat Med. 2019;25(1):60-64. doi:10.1038/s41591-018-0279-0
Hsieh TC, Bar-Haim A, Moosa S, et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet. 2022;54(3):349-357. doi:10.1038/s41588-021-01010-x/
FDNA. Face2Gene. How it works. Face2Gene website. Accessed 24.10.2025.
Модель была обучена на наборе данных, содержащем более 17 000 изображений, представляющих более 200 синдромов. Первоначальную эффективность ресурса протестировали в 2019 году в сравнительных экспериментах и в имитации клинической задачи. В двух исследованиях DeepGestalt лучше клиницистов отличила верный синдром из предложенных вариантов и в одном эксперименте она лучше клиницистов разделила генетические подтипы синдрома Нунан. В условиях, имитирующих реальную клиническую задачу, платформа проанализировала 502 изображения с различными синдромами и включила верный диагноз в топ-10 вероятных синдромов в 91% случаев.
Вот, как работает платформа. После предварительной обработки исходное изображение обрезается для выделения лицевых областей и предлагается глубокой свехточной нейросети. Нейросеть анализирует каждую область на соответствие синдромам, известным модели. Затем данные с каждой области объединяются для формирования итогового списка 30 наиболее вероятных генетических синдрома. DeepGestalt анализирует фотографии не только на основе базы генетических синдромов, но и базе загруженных раньше пациентов. Она определяет синдромальное сходство между фотографиями пациентов и показывает результаты в виду двух списков: самих пациентов и их синдромов. Также могут быть выявлены фенотипические сходства между пациентами с ранее неизученными генетическими заболеваниями.
Ресурс доступен только для врачей: чтобы начать пользоваться платформой, надо пройти бесплатную регистрацию и дождаться, пока компания откроет доступ.
Источники
Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, et al. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nat Med. 2019;25(1):60-64. doi:10.1038/s41591-018-0279-0
Hsieh TC, Bar-Haim A, Moosa S, et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet. 2022;54(3):349-357. doi:10.1038/s41588-021-01010-x/
FDNA. Face2Gene. How it works. Face2Gene website. Accessed 24.10.2025.